http://www.clarin.com/diario/2007/02/26/conexiones/t-01370322.htm
NECESITA ENCONTRAR 3 FAMILIAS DONDE SE PADEZCA ESTE MAL PARA QUE SE COMPLETE UNA CADENA DE 10 FAMILIAS Y PUEDAN ENCONTRAR LOS GENES QUE ORIGINAN ESTA ENFERMEDAD Y ASI PODER HALLAR LA SOLUCION
MARIA CLAUDIA:
María Claudia precisa de los modernos sistemas de comunicación: hay que hallar tres personas más que tengan ésta enfermedad para poder estudiarla.
Una vida miserable, de condena, hay que ayudar, busquemos para que haya una solución futura a este problema médico.
Contribuyamos a encontrar más enfermos con este mal. Es un caso real y es una niña que padece una rara enfermedad: FOP (Fibrodisplasia Osidificante Progresiva).
Esta enfermedad no tiene cura y la idea es saber más sobre ella nacen huesos en cualquier zona del cuerpo: (músculos, tendones, etc. y estos no son operables, si no, crece uno más fuerte ) .
Filatina 
sábado, agosto 15, 2009 a las 3:59 pm |
Hola mi nombre es mariano, mi hermana tiene fop, quizas la conoces, si queres mandame un mail a la direccion que te sale y charlamos por ahi.. te mando un saludo..
jueves, May 19, 2011 a las 9:06 pm |
hola yo pienso que eso puede ser una glandula que produce el crecimiento de huesos en distintas partes del cuerpo es un desorden a nivel de una glandula.
martes, septiembre 8, 2009 a las 8:20 pm |
Fibrodisplasia Osificante Progresiva es un raro desorden genético que causa que hueso se forme en los músculos, tendones, ligamentos y oros tejidos conectivos. Puentes de hueso extra se desarrollan a través de las articulaciones, restringiendo progresivamente el movimiento. En FOP, el cuerpo produce no sólo mucho hueso, sino un esqueleto extra que encajona al cuerpo, encerrando a la persona en una prisión ósea de la cual no hay llave.
Los niños con FOP al nacer parecen normales, excepto por una mal formación congénita del dedo grande del pie. Durante la primera o segunda década de vida, dolorosos nódulos fibrosos se desarrollan en el cuello, espalda y hombros que maduran en hueso en un proceso conocido como osificación heterotópica.
Entonces FOP progresa a lo largo del tronco y las extremidades del cuerpo, reemplazando a los músculos saludables con hueso aparentemente normal. Estos puentes de hueso restringen significativamente el movimiento, pero cualquier intento de removerlos resulta en una nueva explosiva formación de hueso por el trauma, como la cirugía (hasta un tropiezo, una caída o una inyección intramuscular) acelera el proceso de FOP.
FOP es ferozmente variable e impredecible. En algunos, el progreso de la enfermedad es rápido, mientras en otros es gradual. Algunas personas por meses – y hasta por años- están sin brotes, mientras otras hacen hueso extra todo el tiempo. En todos los casos, hueso puede formarse en cualquier momento, en cualquier músculo, ambos por trauma y sin aviso.
¿A cuántas personas afecta?
Se estima que FOP afecta a unas 2.500 personas en todo el mundo, o aproximadamente una de cada dos millones de personas. Esta estadística se puede apreciar mejor mediante el siguiente ejemplo: si un estadio de fútbol alberga a 100.000 fanáticos, tendríamos que llenar casi 20 estadios para encontrar una persona que tenga FOP. En este momento, los investigadores saben de menos de 400 personas que tienen FOP en todo el mundo.
¿Qué es un brote FOP y es doloroso?
Un brote FOP es cuando el cuerpo empieza a generar nuevo hueso. Nadie sabe que inicia este proceso, pero una vez que comienza, lleva a la hinchazón en los tejidos y mucha incomodidad. Los brotes usualmente son dolorosos. Algunas veces las personas no se sienten bien y pueden presentar una fiebre baja. Aunque no hay un medicamento o terapia que pueda detener el proceso de formación de hueso, un médico puede recetar algún medicamento para ayudar a aliviar el dolor. Un brote FOP puede durar hasta 6 u 8 semanas. Sin embargo, en los brotes FOP de gran envergadura puede ocurrir que el dolor no ceda tan rápido. Cuando un brote FOP está en progreso, la rigidez de las articulaciones puede ocurrir de un momento a otro. La rigidez es el resultado de la hinchazón y la presión dentro del músculo durante las primeras etapas de la formación de hueso nuevo.
La mayoría de las personas notan que el dolor cede cuando el brote FOP termina; parece que lo que lleva al dolor es el proceso de formación de hueso adicional, y no el hueso adicional como tal. FOP no siempre es dolorosa.
¿Qué partes del cuerpo se ven involucradas en FOP? ¿Cómo afecta FOP la movilidad ?
FOP afecta el cuello, columna, pecho, hombros, codos, muñecas, caderas, rodillas, tobillos, mandíbula, y muchas de las áreas que están entre ellas. La progresión de la osificación sigue un patrón característico. Normalmente, se forma hueso adicional en el cuello, columna, y hombros antes de desarrollarse en los codos, caderas y rodillas. Como característica los músculos del diafragma, lengua, ojos, cara y corazón no son dañados. La progresión característica y bien documentada de FOP, así como también de las regiones que no son afectadas, probablemente oculta claves importantes en cuanto a la causa y desarrollo de esta enfermedad.
FOP afecta la movilidad porque las articulaciones del cuerpo, como las rodillas y los codos, conectan los huesos y ayudan al movimiento. En FOP, el hueso adicional reemplaza los ligamentos (que cubren las articulaciones), como también los músculos y tendones (que mueven las articulaciones). Por consiguiente, los movimientos en áreas afectadas por FOP se vuelven difíciles o imposibles.
¿Existe algún tratamiento para FOP?
En la actualidad, no existe un tratamiento para FOP, pero se está desarrollando una droga que algún día podría usarse para ayudar a controlar el crecimiento de hueso adicional. Por ahora, los medicamentos sólo ayudan a manejar los síntomas de FOP (dolor, inflamación, etc.)
DIAGNÓSTICO EQUIVOCADO DE FOP
Tres de los diagnósticos equivocados más comunes para FOP son: cáncer, fibromatosis infantil agresiva y la heteroplasia ósea progresiva (POH).
En el estricto sentido de la palabra, las lesiones FOP son “tumores” o “neoplasmas” – nuevos crecimientos que no deberían estar donde están. Las lesiones FOP pueden aparecer repentinamente y producen inflamaciones severas en pocas horas. Esto a menudo es fuente de mucha consternación para los doctores que tratan el cáncer, que l se les pide que vean a pacientes FOP. Por lo general, se desconciertan por la expansión y crecimiento repentino de un tumor, sin saber su origen. Para averiguarlo se sugiere una biopsia de diagnóstico. Una biopsia de una lesión FOP temprana se puede confundir con diferentes tipos de cáncer dependiendo del estado de maduración de la lesión. La razón para esto es que cuando se forma un nuevo hueso a través de un proceso endocondral (como lo hace el hueso FOP), pasa por varias etapas de proliferación celular masiva incluyendo células que están involucradas en tejido conectivo, cartílago y hueso. Generalmente, hay muchas células separadas, lo que es señal de alerta para el cáncer, pero, por supuesto, como cuando un hueso se sana en una fractura, también se tiene que formar mucho tejido nuevo. En esencia, la nueva formación de huesos FOP (si ocurre en el músculo, tendón, ligamento o tejido conectivo) es casi idéntica al tipo de proceso que se ve en una fractura. Cuando alguien se quiebra un hueso, no hay duda en el diagnóstico y no precisa una biopsia. Pero si la hiciéramos, y miráramos bajo el microscopio, observaríamos un proceso que pudiera hacernos pensar que se trata de un cáncer si no supiéramos qué estamos buscando. Así son las lesiones FOP, similares a los tumores y la apariencia microscópica de especimenes en la biopsia las que conducen a los médicos al diagnóstico equivocado y peligroso del cáncer, en vez de a un diagnóstico correcto de FOP. Es facil mirar atrás en retrospectiva y decir si uno hubiera sospechado de FOP y hubiera observado los dedos, se podría haber hecho el diagnóstico correcto sin una biopsia . Un estudio cuidadoso, habría revelado claramente que las lesiones FOP crecían más rápido que cualquier cáncer.
Otro diagnóstico equivocado extremadamente común para FOP es la fibromatosis infantil agresiva. Esta condición es benigna, pero altamente agresiva donde células de tejido conectivo llamadas fibroblastos proliferan en varios tejidos, incluyendo músculo, tendón, ligamento y facial. Estas lesiones pueden invadir los tejidos suaves adyacentes y causan mucho dolor e incapacidad. Por lo general, son difíciles de remover. A menudo, crecen lentamente y no están asociadas con el tipo de hinchazón que uno ve en las lesiones FOP, además los médicos no prestan atención a las lesiones de la fibromatosis infantil progresiva hasta que estas sean bastante grandes. Así, muchos doctores que tratan a un paciente FOP y ven una hinchazón en el tejido suave podrían pensar que luce como una lesión de fibromatosis infantil progresiva, especialmente si estos provienen de tejidos similares.
Una vez más, si se realiza una biopsia, se podría confundir con fibromatosis infantil agresiva.
La razón es que, bajo el microscopio, las lesiones FOP muy tempranas (las que llamamos lesiones fibroproliferativas) lucen idénticas a las lesiones fibroproliferativas de la fibromatosis infantil agresiva.
En la fibromatosis agresiva, las lesiones no progresan más allá de la fase de crecimiento del tejido conectivo, mientras que en FOP, estas lesiones maduran a través de un proceso endocondral para formar cartílago y hueso. Una vez que se observan los cartílagos o células óseas en una lesión, ya no se pueden confundir con fibromatosis infantil agresiva. Además, los pacientes con esta enfermedad no tienen sus dedos deformados, por lo tanto, una vez más esta es la clave.
Una tercera condición que a menudo se confunde dentro de FOP es la displasia fibrosa. A los pacientes con FOP raras veces se les da un diagnóstico equivocado, como la displasia fibrosa, pero la palabra a menudo aparece en sus diagnósticos, porque es una condición mucho más común que FOP, y suena muy similar. De seguro, los pacientes con displasia fibrosa encontrarán el sitio de Internet de FOP y pensarán que tienen FOP. La displasia fibrosa es una condición donde las células óseas primitivas proliferan dentro del hueso, debilitando su estructura y causando dolor e incapacidad. La displasia fibrosa puede afectar cualquier hueso en el cuerpo.
La displasia fibrosa es causada por una mutación activa del mismo gen que, en realidad, causa POH. Esta es una coincidencia bastante interesante y fascinante. Los pacientes con displasia fibrosa tienen con frecuencia problemas severos con la expansión del hueso en las regiones faciales y craneales, áreas que raras veces se ven afectadas en FOP. Es muy fácil distinguir entre la displasia fibrosa y FOP, pero la fuente de confusión a menudo se debe a la similitud de los nombres.
Heteroplasia Ósea Progresiva
DEFINICIÓN: La heteroplasia ósea progresiva (HOP) es un desorden dominante autosomal invalidante caracterizado por una osificación dermico durante la infancia y osificación heterotópica progresiva de la grasa subcutánea, músculo esquelético y tejido conectivo profundo.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: La fibrodisplasia osificante progresiva FOP; osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO)
SÍNTOMAS Y SEÑALES: La primera señal ocurre durante la infancia con la aparición de islas de hueso heterotópico en la dermis. Con el tiempo, las islas de hueso heterotópico se combinan dentro de placas con la participación posterior de la grasa subcutánea, músculo esquelético y tejido conectivo profundo. La osificación extensiva de los tejidos conectivos profundos resulta en anquilosis de las articulaciones afectadas y en el retardo del crecimiento focal de los miembros involucrados. Las espículas del hueso dérmico pueden sobresalir a través de la epidermis, aunque la formación del hueso no se origina en la epidermis.
ETIOLOGÍA/EPIDEMIOLOGÍA: El desorden puede ser esporádico o hereditario. La descendencia de las personas afectadas hereda la enfermedad en una manera dominante autosomal con una expresión ampliamente variable. Hombres y mujeres se ven afectados de la misma forma. Informes ocasionales de osificación heterotópica benigna en la osteodistrofia hereditaria Albright, un desorden complejo caracterizado por dismorfologías de desarrollo, comúnmente asociado con la resistencia hormonal múltiple, y es causado por mutaciones desactivadas heterocigótico en el gen GNAS1 resultando en una función o expresión disminuida de la subunidad alfa de la proteína G estimuladora (G s a) de la adenilciclasa. Recientemente, se ha informado que las mutaciones inactivas heterocigóticas del gen GNAS1 paternas son una causa del POH. Estas observaciones sugieren que POH puede encontrarse al final de un espectro clínico de desórdenes de osificación mediados por anormalidades en la expresión GNAS1 y en la activación dañada de la adenilciclasa.
DIAGNÓSTICO: En FOP el desorden se puede distinguir por la presencia de osificación cutánea, la ausencia de malformaciones congénitas del esqueleto, la ausencia de inflamaciones parecidas al tumor, la distribución mosaica asimétrica de lesiones, la ausencia de patrones regionales predecibles de osificación heterotópica y el predominio de osificación intramembranosa más que endocondral. Se puede distinguir del AHO por evolución la de osificación heterotópica desde la piel y tejido subcutáneo en el músculo del esqueleto, la presencia de la función endocrina normal y la ausencia de un hábito distintivo asociado a AHO. Los resultados de los estudios de laboratorio rutinarios en POH son, por lo general, normales, aunque se han observado los niveles elevados de la fosfatasa alcalina en el suero. Los niveles del suero de calcio, la fosfatasa inorgánica, la hormona paratiroide y los metabolitos de la vitamina D son normales. Se han observado los niveles elevados del suero de la dehidrogenasa lactato y creatina fosfoquinasa y pueden reflejar deposición de hueso en la piel y músculo esquelético.
TRATAMIENTO
Terapias estándares: No existen tratamientos o prevenciones efectivos para POH. No es común la remoción de las áreas de osificación heterotópicas bien circunscritas, de manera exitosa; la remoción quirúrgica del tejido POH ha sido muy recurrente entre los pacientes.
Fuente: http://www.ifopa.org/spanish/facts.html
COMENTEN!!!
jueves, octubre 29, 2009 a las 5:37 pm |
Hola,
Lamentablemente no conozco a nadie con esa enfermedad, pero por supuesto que si llego a conocer a alguien con ese problema voy a postearlo acá, aunque eso lo veo poco probable.
De todas formas quería expresar mi deseo de que se logre una cura pronto para esta enfermedad, y para todas las enfermedades raras que existen.
Yo padezco de un problema de alergias muy grave, cuyo tratamiendo no es muy efectivo en la mitad de los casos, y mi calidad de vida se ve bastante afectada por este problema. Obviamente no creo que se compare con esta enfermedad pero yo se lo que es vivir enfermo y por eso expreso mi solidaridad ante este tipo de enfermedades que lamentablemente son totalmente ignoradas por el resto de la sociedad.
Ojalá se encuentre la cura definitiva para estos problemas, las enfermedades raras merecen tanta atención e investigación como las más comunes y para eso es necesario que la población se informe y se interese en vez de mirar hacia otro lado.
Saludos.
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Gracias por tu aporte y sensibilidad. Hubo comentarios importantes publicados aquí de gente que sí conoce, y que te va a gustar leer. Cordialmente, Pablo.
jueves, noviembre 12, 2009 a las 7:34 am |
Excelente la información!!. Realmente impresiona y mucho esta FOP que no conocía, deseo de corazón que encuentren las 3 flias que faltan. Un abrazo fuerte pero que no duela para Claudia. A.
viernes, noviembre 13, 2009 a las 4:26 pm |
Anexo este email, les reenvio la respuesta de la fundacion FOP al mail de la niña con FOP. Atte Maria Inés.
– Ocultar texto de la cita –
—– Original Message —–
From: Moira Liljesthrom
To: Maria Ines Bianco
Cc: aps…@yahoo.com
Sent: Tuesday, February 12, 2008 6:05 PM
Subject: Re: [redespeciales] Rv: Rv: PASALO POR FAVOR NO ES UNA CADENA
Hola María Inés,
En relación a este mail quisiera comentarte por un lado que es totalmente verdadero. Maria Claudia era una hermosa nena peruana con FOP (fibrodisplasia osificante progresiva), a quien conocí y que lamentablemente falleció debido a consecuencias de FOP hace alrededor de 2 años.
FOP, es una enfermedad progresiva de origen genético que produce la osificación del tejido conectivo, produciendo el bloqueo de las articulaciones y dejando a las personas que la padecen en un estado de inmovilidad que puede llegar a ser total, además de que también puede producir una amplia gama de complejas consecuencias, sumamente difíciles de tratar y aliviar. FOP tiene una prevalencia de 1: 2.000.000 de personas, y la gran mayoría de los casos de personas afectadas conocidas alrededor del mundo, padecen FOP debido a mutaciones de novo. FOP además de ser progresiva, NO TIENE HASTA EL MOMENTO NINGUN TRATAMIENTO QUE LOGRE FRENAR LA PROGRESION , pero SI tenemos un equipo que está investigando FOP con fines terapéuticos en la Universidad de Pensilvania. También tenemos una comunidad muy unida y activa a nivel mundial que se congrega en la Intenational FOP Asociation (www.ifopa.org) de la cual soy representante en Argentina.
martes, diciembre 15, 2009 a las 4:22 pm |
Hola sabés que este problema me conmovió muchísimo: trataré de buscar por todos lados las familias que necesitás, que tengan este mal y te enviaré todo lo que encuentre, besitos.
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Gracias, porque nosotros no hemos podido ocuparnos más. Vos ¿sos estudiante?
Mantenete en contacto, será importante si te gusta investigar. Cordialmente, Pablo.
martes, enero 5, 2010 a las 8:04 pm |
hola el mail ya esta corriendo por todos lados y ojala y las personas que tengan este problema lo puedan ver yo al menos ya lo envie a mis contactos byee.
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Muchísimas gracias. Es una importante colaboración. Ojalá a todos se les ocurriera hacer lo mismo por lo menos con los temas que les interesen. Cordialmente, Pablo.
miércoles, May 19, 2010 a las 6:56 pm |
hola soy un padre que tengo un hijo con fibromatosis agresiva y la sufre desde los 9 años lo tiene en la pierna izquierda y le han diagnosticado varios tratamientosy no responde a ninguno lo han operado 2 veces y llego incluso a perder un dedo del pie pero aun asin nada no responde y ahora ya como ultimo recurso van a darle quimioterapia para ver si asin se los paran esta situacion es desesperante porque el niño es un niño muy sano y muy fuerte hoy tiene 12 años y es muy doloroso por lo que esta pasando tanto el niño como la familia gracias y animo
miércoles, enero 19, 2011 a las 4:39 pm |
hola soy moni lamento no tener informaccion para ayudarlos pero desde ya estaran en mis oraciones para k se encuentre una cura dios esta con ustedes
martes, febrero 1, 2011 a las 2:12 pm |
mi nombre es doriannis soy de venezuela estado sucre, cumana tengo esa enfermedad fop desde muy pequeña los huesos empezaron a salir ,tengo en varias partes de mi cuerpo en las manos, las piernas, la espalda y en otras zonas me han operado dos veces, actualmente están volviendo a salir no solamente el que tenia ahora salen mas
martes, febrero 1, 2011 a las 2:23 pm |
los doctores me lo diagnosticaron desde muy niña como a los 7 años ellos todavía ni siquiera saben que es lo que tengo ya que esta enfermedad es muy extraña, los médicos me recomendaron no operarme mas ya que ellos vuelven a regenerarse, me dijeron que si me molestaban lo hiciera pero si no que no me los operara, mi cuñado también tiene fop a el les salen el las manos y en las piernas si alguien mas tiene esta enfermedad comunicate a este correo doriannys_2005@hotmail.com
lunes, febrero 7, 2011 a las 12:09 pm |
yo vi una convencion que hacen en estado unidos con el mejor doctor de este problema po el cable deberian tratar de conectarse con el mediante internet tiene una expocion de los que murieron sus esqueletos como quedan despues con esa enfermedad
lunes, marzo 14, 2011 a las 4:29 pm |
HOLA!!!!! LES CUENTO QUE TENGO COMO PAREJA A UNA PERSONA MARAVILLOSA QUE SUFRE LA FOP. SOY UNA CHICA COMPLETEMANTE SANA Y ME ENAMORE DE ESA BELLA PERSONA QUE TENGO A MI LADO. SOMOS DE VENEZUELA. NOS SOLIDARIZAMOS CON TODOS AQUELLOS SERES HUMANOS QUE SUFREN ESTA ENFERMEDAD. LA VIDA CONTINUA Y ESPERAMOS QUE PRONTO SALGA LA DROGA
jueves, marzo 31, 2011 a las 12:01 pm |
Accediendo a la siguiente página encontrarán 3 familias que padeden este mal en Uruguay:
Acceso directo a: http://www.larepublica.com.uy/comunidad/239605-fop-la-enfermedad-de-los-hombres-de-piedra
jueves, May 19, 2011 a las 9:22 pm |
soy de venezuela (san jose de guanipa) estado anzoategui y me solidarizo muchisimo con esas personas ya que cualquier enfermedad es mala y dolorosa. espero que con la ayuda de dios pronto se le encuentre cura a esta terrible enfermedad. pienso que los niños no deberian sufrir tan terribles cosas en este caso tan terrible enfermedad que les va arrancando la vida poco a poco sin esperanzas alguna. por eso unamonos y enviemos esta informacion a todos lados
martes, julio 19, 2011 a las 12:53 am |
Deseo con toda la fuerza de mi corazón que los ojos de Claudia brillen pronto con la luz del alivio y la plenitud que se merece esta niñita que es un angelito que está sufriendo un calvario. Que su calvario sea terminado por el amor que sentimos todos cuando miramos su foto y que lo que se busca sea encontrado lo antes posible. Ahora que sé de esta enfermedad ayudaré si sé de alguien que la padezca. Luz y amor a Claudia
lunes, junio 11, 2012 a las 6:50 am |
Lamentablemente, Maria Claudia falleció en el año 2005. Pero al menos, su correo ha servido para que la gente tenga conciencia de la existencia de esta rara enfermedad:
http://www.trolasenlared.com/2011/11/maria-claudia-enfermedad-fop.html
martes, agosto 14, 2012 a las 1:08 am |
hola les comunico que yo tengo una primita que tiene FOP y me gustaria ayudarla porque me da tanta tristeza ver que cada vez que tiene un pequeño golpe o se cae eso se convierte en perder parte del movimiento de una extremidad, o parte de su cuerpo y me gustaria saber si hay un centro donde puedan ayudar a estas personas que sufren dolores x debido a la rigidez que tiene su cuerpo x dicho mal congenito.
lunes, agosto 27, 2012 a las 11:32 pm |
por favor nesesito saber si FOP es lo mismo que osificacion metaplastica asi selellama a una enfermedad parecida a la que sedescribe aqui en holandapor favor es urgente
sábado, enero 19, 2013 a las 8:15 pm |
Hola uhm esto me interesa mucho y quisiera encontrar Mas informacion en esto pero no se en realidad Como se llama esto y ni es igu que lo que yo tengo son extra huesos que tengo en mis pies y en las manos y si puedo caliber bien y mover tambien Como todo mundo y tengo un hermano que tenia una en el pie igual que yo y si se la pudieron operar y ahora esta bien y yo igual estoy en planes de operarme las que tengo y es ereditario pero quisiera Tener mas information sobre esto si anguien me pudiera ayudar y mandarme lo que sepan a mi correo diana_reyes_el4@hotmail.com muchas gracias
martes, febrero 13, 2018 a las 1:25 pm |
Hola, buenas tardes. Mi sobrino Diego de diez años de edad padece de esta enfermedad, se lo diagnosticaron al mes de nacido, creo fue el niño al que se lo han diagnosticado a tan temprana edad, lo que ha permitido evitar engorrosos procedimientos, pero lamentablemente eso no evita el avance de la enfermedad, el Dr. Kaplan tiene conocimiento, pero lamentablemente el Dr. tratante en Venezuela se fue del país y pues solo es tratado con una Dra. de Brasil q le receta antiinflamatorios y calmante para cuando tiene un nuevo brote, Es un niño de hermosos sentimientos y sumamente inteligente, vive en Venezuela estado Yaracuy.. PD. Nuestra confianza esta puesta en Dios que es el hacedor de milagros y se que el nos va a ayudar dandole sabiduría a los medicos para hallar la solución a esto en un corto plazo o con un milagro creativo y erradicar esa enfermedad de nuestros seres queridos..